Amelogenesis imperfekta adalah gangguan genetik yang menyebabkan lapisan enamel gigi jadi kurang berkembang sehingga lapisan enamel jadi sangat tipis, berwarna kuning atau abu-abu, mudah patah, dan ada lubang-lubangnya. Kerusakan terjadi pada jumlah enamel, pertumbuhan kristal enamel, pendewasaan kristal enamel, dan mineralisasi. Kerusakan-kerusakan tersebut menyebabkan gigi jadi mudah patah dan aus. Enamel yang tipis menyebabkan gigi jadi sensitif dan jadi lebih mudah busuk. Bisa juga terdapat open bite.

Diagnosis

Diagnosis didasarkan pada tampilan fisik gigi dan sejarah keluarga. Amelogenesis imperfekta juga bisa terjadi tanpa tanda dan gejala, bisa pula jadi bagian dari sindrom yang memengaruhi banyak organ tubuh manusia.

Perawatan

Perawatan amelogenesis imperfekta didasarkan pada tipe yang diderita pasien. Saat ini, telah diketahui ada 14 tipe amelogenesis imperfekta. Tipe-tipe ini dibedakan atas dasar abnormalitas spesifik dan pola pewarisan. 

 Opsi perawatan meliputi:

1. sealant
2. bonding
3. fillings
4. crown
5. rekonstruksi prostetik lepasan dan cekat
6. orthodontic banding
7. bedah rahang

Frekwensi

Frekwensi kejadian amelogenesis imperfekta berbeda jauh antarnegara. Contohnya, penyakit ini muncul pada 1 di antara 700 rakyat Swedia dan 1 di antara 14.000 rakyat AS.

Penyebab

Penyebab penyakit keturunan ini adalah mutasi pada gen AMELX, ENAM, MMP20, dan FAM83H. Mutasi pada gen leluhur kemudian menurun ke keturunannya. Begitu seterusnya.

Gen-gen tersebut memberi instruksi untuk membuat protein yang penting bagi perkembangan gigi normal. Mutasi gen menyebabkan instruksi yang diberikan jadi terganggu sehingga protein yang terbentuk juga terganggu.

Sinonim

Nama lain penyakit ini adalah congenital enamel hypoplasia atau hipoplasia enamel bawaan.